ADN nuclear
Siempre que sea posible se
realizará el análisis de polimorfismos de este ADN, pues son los que más
información nos darán en cuanto a la identidad de la muestra. Se encuentra en
el núcleo, y se hereda mitad de la madre y mitad del padre, con excepción del
ADN presente en el cromosoma Y masculino, que sólo se hereda por línea paterna.
Las características más
importantes del ADN nuclear para identificación humana son:
Es único para cada persona, excepto en el
caso de los gemelos univitelinos.
Permite establecer relaciones entre
hermanos, primos, abuelos nietos, y otro grados de parentesco, porque como
veremos, otros tipos de ADN sólo nos permitirán establecer relaciones de paternidad
(cromosoma Y) y de maternidad (ADN mitocondrial).
Sirve para determinar el sexo de la persona
de la que proviene una muestra porque se puede establecer la presencia de XX o
XY en el par 23.
Posee un enorme potencial de estudio, por
la gran cantidad de ADN no codificante y las regiones tipo STR y SNP.
Uno de los fragmentos de ADN
nuclear más estudiados es la amelogenina. Se trata de un marcador muy útil
porque nos informa sobre el sexo del individuo al que pertenece la muestra.
La amelogenina es un locus
localizado en una región homóloga de los cromosomas sexuales. Existe una
diferencia de 6 pares de bases entre el tamaño del alelo presente en el
cromosoma X y el Y, que se debe a una pequeña deleción en el cromosoma X. El
resultado de la amplificación por PCR de este locus en un ADN femenino (XX)
será de una única banda, mientras que si el ADN es masculino (XY), el resultado
serán dos bandas de distinto tamaño.
No obstante, hay que tener en
cuenta que, aunque ocurre con muy baja frecuencia, se ha detectado la
existencia de deleciones en esta región del cromosoma Y, de tal forma que una
muestra masculina podría asignarse erróneamente como femenina. En este caso, el
análisis de marcadores específicos del cromosoma Y permitirían una correcta asignación
del sexo. El inconveniente que presenta el estudio de marcadores concretos del
cromosoma Y, es que se heredan sin cambios significativos en una misma familia
de padre a hijo, de modo que nos permiten identificar a un varón de la familia
pero tendremos que estudiar otros marcadores para distinguir entre abuelo,
padre, hijo, etc.
Después de una extracción de ADN
en muestras que se encuentran en muy mal estado de conservación, se obtienen
fragmentos de sólo 100-200 nucleótidos debido a su estado de degradación
(rotura), con el agravante de que muchas veces estas muestras van acompañadas
de ADN bacteriano. Por el contrario las muestras de tejido fresco proporcionan
fragmentos de ADN de más de 10.000 nucleótidos.
Pero existen situaciones en las
que es recomendable el análisis de otros tipos de polimorfismos como son los
polimorfismos de ADN mitocondrial y polimorfismos ligados al cromosoma Y.
ADN mitocondrial
Existen numerosas mitocondrias en
cada célula (entre 250 y 1000 según el tipo celular, las necesidades
metabólicas y el tipo funcional) y varias copias de ADN mitocondrial en cada
mitocondria, es decir, existen mayor cantidad de copias de ADNmt que de ADN
nuclear por célula, de forma que hay una sola copia de ADN nuclear en una
célula mientras que puede haber miles de copias de ADNmt. Este hecho hace que
en muestras forenses muy críticas (con escasa cantidad de ADN o con ADN en mal
estado) tenga más éxito el análisis de ANDmt que el de ADN nuclear. Sin
embargo, el ADNmt presenta una peculiaridad, se hereda única e íntegramente de
la madre, sin que exista ninguna combinación con el material del padre. Por
este motivo se dice que es un genoma haploide.
La causa de que no exista mezcla
con el material del padre es la siguiente: las mitocondrias del espermatozoide
se localizan en el cuello (entre la cabeza y la cola), con el fin de aportar la
energía que esta célula necesita para mover la cola y desplazarse en busca del
óvulo. Al producirse la fecundación solo penetra en la célula femenina la
cabeza del espermatozoide (con el ADN nuclear) quedando fuera la cola y el
cuello, y con él todas las mitocondrias. Esto hace que el padre no aporte dicho
material a su descendencia.
Las características básicas que
lo hacen útil en investigación forense y antropológica son:
El elevado número de copias por célula que
hace alguna de ellas resista las condiciones adversas sin ser degradada.
Su pequeño tamaño. Esto facilita la
conservación en el tiempo a pesar de que las condiciones no sean apropiadas: al
ser más pequeño que el ADN nuclear la probabilidad de verse afectado es menor.
Estas 2 características
garantizan las estabilidad postmortal y una mayor resistencia que el nuclear.
Pero también tiene desventajas o
puntos débiles como:
No es específico de cada persona, sino que
se asocia a todas las personas que proceden de la misma madre, abuela materna,
etc.
Sólo es útil cuando se trata de hacer
estudios por vía materna, de modo que permite identificar a cualquier persona
(hombre o mujer) frente a su madre, no frente a su padre.
Presenta gran dificultad técnica por lo que
restringe su uso a laboratorios especializados.
Este tipo de ADN se utiliza sobre
todo en los casos siguientes:
Cuando existe una gran degradación de las
muestras por las malas condiciones de conservación en que permanecieron hasta
que fueron encontradas en lugar del crimen o por la antigüedad que tienen. En
este caso el ADN mitocondrial se encontrará en mejor estado que el nuclear
debido a su mayor número de copias por célula. Tal es el caso de restos óseos y
dientes antiguos o sometidos a condiciones extremas.
Cuando la cantidad de muestra de que se
dispone es mínima (pelos sin bulbo por ejemplo). Un pelo con bulbo caduco o un
fragmento de pelo contendrá una cantidad de ADN nuclear tan escasa que en
principio los análisis de estas muestras mediante ADN nuclear resultará
negativo.
En la identificación de restos biológicos y
el establecimiento de una relación familiar cuando no se dispone de los
progenitores y no queda más remedio que realizar una comparación con familiares
más lejanos. Si se trata de familiares vía materna tendrán exactamente el mismo
ADN mitocondrial aunque se trate de familiares lejanos. Un estudio de ADN
nuclear en estos casos sería poco informativo ya que cuanto más alejada sea su
relación familiar, menos alelos compartirán.
Cuando existe un sospechoso en un hecho
delictivo pero se dispone de muestra de la cual no se conoce su procedencia, se
puede recurrir al estudio del ADN mitocondrial de un familiar relacionado
matrilinialmente para excluirlo.
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